基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

为什么要做基因检测的四个方面原因： 1. 可以解析个体特征，指导我们的健康生活方式； 2. 可以用于疾病风险的预测，提前预知疾病的患病概率，早发现、早治疗； 3. 可以进行罕见病遗传辅助诊断，明确遗传变异携带者，及早采取相应措施； 4. 可以指导个体化用药，对最合适的患者，制定安全、合理、有效、经济的药物治疗方案。