1、用于疾病的诊断 如对结核杆菌感染的诊断，采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。 2、了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险 如具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压、糖尿病等）的人可找出致病的遗传基因，就能够有针对性地调整生活方式，预防或者延缓疾病的发生。 3、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应 由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。