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公立三甲
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体检项目
序号 | 项目 | 临床意义 |
| 1 | 血红蛋白分析(地贫)>1岁 | 地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足和过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物。 |
| 2 | 地贫基因检测组合 | 基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测，通过分析对比人的DNA序列，了解哪个基因的序列出现了（或要出现）变化，与之对应造成了（或可能造成）哪些疾病。 |
| 3 | G6PD基因(12个点位） | |
| 4 | SMA基因检测 | |
| 5 | 耳聋基因检测（高通量测序） | 听力障碍是我国第一大出生缺陷疾病，每个人都可能携带耳聋的致病突变，该检测可以指导评估生育耳聋患儿的风险，减少出生缺陷。 |
| 6 | 脆性X综合征FMR1 基因检测 | 通过测量受检对象的身高、体重、心律、血压等基本生命指标，判断是否正常。具体检查项目根据实际情况有所不同。 |
| 7 | 叶酸代谢能力基因检测 | MTHFR叶酸基因检测又叫叶酸代谢基因检测，是指通过基因检测技术，对人体中的亚甲基四氢叶酸还原酶基因和甲硫氨酸合成酶还原酶基因进行检测，以此评价叶酸的吸收和排泄功能，明确是否容易出现叶酸缺乏，以便及早采取预防措施。孕妇进行此项检查，结果可以帮助医生更准确的判断叶酸的补充剂量，从而降低新生儿患神经管畸形的风险。 |
| 8 | 抗精子抗体测定 | |
| 9 | 外周血染色体检查 | |
| 10 | Y染色体微缺失 +SRY | |
| 11 | 抽血 | null |
| 12 | 体检费（建档、总检） | |
| 13 | 一般检查（身高、体重、血压） | 通过测量受检对象的身高、体重、心律、血压等基本生命指标，判断是否正常。具体检查项目根据实际情况有所不同。 |
| 14 | 早餐 | null |
| 15 | 专家咨询 | |
| 16 | 停车 | |
| 17 | 脂溶性维生素（A、D2、D3、E、K1，质谱法） | 检测维生素A、D、E的含量，维生素A、D、E缺乏会导致毛囊角化增生症、锌缺乏症、骨骼发育等疾病。 通过这些检查，对某些疾病的诊断和疗效观察有很大意义。 |
