孕期如何筛查唐氏综合征 哪些项目可以检查唐氏综合征

　　唐氏综合征是常见的染色体病，其会导致儿童出现智力障碍、发育迟缓、特殊面容等，因此女性在孕期通常都需要体检筛查筛查唐氏综合征，以避免畸形儿的诞生。那么孕期如何筛查唐氏综合征?哪些项目可以检查唐氏综合征?

　　1、孕早期筛查方法

　　在孕早期筛查唐氏综合征通常是通过生化指标测定，即检查绒毛膜促性腺激素(β–HCG)和妊娠性血浆蛋白a(PAPPA–a)两项指标，然后再根据年龄、孕周、体重等进行修正，用专门的软件计算出胎儿患有唐氏综合征、18三体综合征、神经管开放畸形的风险率。

　　另外，在孕期还会进行超声测量NT，也能够筛查唐氏综合征，并且其敏感性、特异性更高，对于唐氏综合征的检出率较高。

　　2、孕中期筛查方法

　　孕早期检测的妊娠相关蛋白PAPPA和颈项透明层厚度NT在孕中期已经失去了其检查的意义。因此在孕中期筛查不测定PAPPA和NT，但增加了甲胎球蛋白AFP、游离雌三醇uE，再结合绒毛膜促性腺激素进行检查。

　　3、无创DNA

　　无创DNA是通过抽取母亲5ml的外周血，再通过基因扩增技术，对基因进行测序、进行生物学信息分析，以评估胎儿患有唐氏综合征的风险。无创DNA技术准确率较高，但仍然是一种筛查技术，不能作为确诊的手段。在孕12周～21周是进行无创DNA检查较好的时期。

　　4、羊水穿刺查胎儿染色体

　　羊水穿刺可用于确诊唐氏综合征。羊水中含有大量的胎儿脱落细胞，在这些脱落细胞中含有胎儿的遗传物质。通过羊水穿刺抽取羊水后，能够对染色体进行分析，以筛查遗传性疾病。羊水穿刺较合适的时间为孕期16～20周左右。

　　以上对唐氏综合征的筛查方法做了简单介绍，孕妇在早期产检时都需进行唐氏综合征筛查，以避免畸形儿的诞生。